Hemochromatozė – per daug geležies organizme: simptomai ir gydymas
Hemochromatozė yra paveldima liga (arba įgyta), kai organizmas absorbuoja per daug geležies ir ji kaupiasi kepenyse, širdyje, kasoje ir sąnariuose. Tai yra viena dažniausių paveldimų medžiagų apykaitos ligų Šiaurės Europoje – ją turi apie 1 iš 200 šiaurės europiečių. Anksti nediagnozuota hemochromatozė gali sukelti cirozę, širdies nepakankamumą ir cukrinį diabetą. Tačiau diagnozavus laiku – gydymas yra paprastas ir efektyvus.
Kas yra hemochromatozė ir kaip ji vystosi
Paveldima hemochromatozė (HH): Dažniausia forma – HFE geno mutacija (C282Y ir H63D). Normalioje situacijoje hepcidinas reguliuoja geležies absorbciją. HFE mutacija → sutrinka hepcidino gamyba → geležis absorbuojama be kontrolės. Geležies kaupimosi vietos: Kepenys – pirmoji ir labiausiai pažeidžiama. Kasa – galima diabeto išsivystymas. Širdis – kardiomiopatija. Sąnariai – artropatija (ypač 2-3 pirštų sąnariai). Odas oda – bronzinis atspalvis. Hipofizė – hormonų sutrikimai. Kaupimosi greitis: Vyrai: dažniausiai geležis kaupiasi 20-40 metų amžiuje. Moterys: menstruacijos „apsaugo" natūraliai praranda geležį. Simptomai dažnai atsiranda tik po menopauzės. Antrinė hemochromatozė: Ne genetinė forma – dėl: dažnų kraujo perpylimų, lėtinės anemijos (talasemija), alkoholizmo.
Simptomai – kaip atpažinti hemochromatozę
Hemochromatozė yra klastinga – simptomai dažnai nespecifiniai ir atsiranda vėlai: Ankstyvi simptomai: Lėtinis nuovargis (labai dažnas, dažnai neteisingai diagnozuotas). Sąnarių skausmai (ypač antro ir trečio pirštų sąnariai – specifinis ženklas). Pilvo skausmas (dešinioji viršutinė dalis – kepenys). Libido sumažėjimas, erektilė disfunkcija (vyrams). Menstruacijų sutrikimai (moterims). Vėlyvieji simptomai (jau pažengusios ligos): Cirozė ir kepenų nepakankamumas. Cukrinis diabetas (kasos pažeidimas). Kardiomiopatija ir širdies ritmo sutrikimai. Bronzinė oda (melanino + geležies pigmentacija). Hipotiroidizmas ar hipogonadizmas. Artropatija – lėtinis sąnarių pažeidimas. Statistika: Be gydymo 10 metų išgyvenamumas ciroze yra mažas. Su ankstyvos diagnozės gydymu – normali gyvenimo trukmė.
Diagnostika – tyrimai ir genetinis testas
Hemochromatozės diagnostikos protokolas: Pirmo lygio tyrimai: Transferino prisotinimas (TS): >45% moterims arba >50% vyrams – įtariama hemochromatozė. Serumo feritinas: padidėjęs (>200 ng/mL moterims, >300 ng/mL vyrams). Kartu: ALT, AST (kepenų fermentai). Genetinis testas: HFE geno mutacijos tyrimas (C282Y/H63D). Atlikti jei TS padidėjęs. C282Y homozigotai (du mutaciniai genai) – turi hemochromatozę. C282Y/H63D heterozigotas – sumažinta penetrancija. Kepenų biopsija: Atliekama jei feritinas >1000 ng/mL arba kepenų fermentai aukšti. Parodo geležies kaupimosi laipsnį ir fibrozės laipsnį. MRI (magnetinis rezonansas): Naujesnė neinvazinė kepenų geležies kiekio vertinimo metodika. Šeimos tikrinimas: Jei diagnozuota hemochromatozė – tikrinti pirmos eilės giminaičius (tėvai, vaikai, broliai/seserys).
Gydymas – flebotomija ir mitybos koregavimas
Hemochromatozės gydymas – flebotomija (kraujo nuleidimas): Tai paprasčiausias ir efektyviausias gydymas. Procedūra: panašu į kraujo donorystę (450 ml kraujo per kartą). Kiekvienas nuleidimas pašalina ~200-250 mg geležies. Indukcinis etapas: kas 1-2 savaites, kol feritinas <50 ng/mL. Palaikymas: kas 2-4 mėnesiai visą gyvenimą. Feritino tikslas gydant: <50 ng/mL (ne per mažas, kad nesukeltų geležies stokos). Transferino prisotinimas: <45%. Mitybos koregavimas (papildoma priemonė, ne pagrindinis gydymas): Vengti hemo geležies pertekliaus (didelių kiekių raudonos mėsos). Vengti vitamino C papildų (padidina geležies absorbciją). Alkoholis – vengti visiškai (dvigubo kepenų pažeidimo rizika). Arbata ir kava (nedidelė geležies inhibitorių nauda – mažina absorbciją). Geležies papildai – kategoriškai draudžiami. Chelacijos terapija: Deferoksaminą ar deferiprono – naudojama kai flebotomija negalima. Mažiau efektyvi nei flebotomija.
Praktiniai patarimai: hemochromatozė ir sveikas gyvenimas
Kas turėtų tikrintis: Asmenys su neaiškiais simptomais (nuovargis + sąnariai + pilvo skausmas). Vyrai virš 30 m. su aukštais kepenų fermentais be aiškios priežasties. Pirmos eilės giminės diagnozuoto hemochromatozės atvejais. Šiaurės Europos kilmės asmenys su šeimos istorija. Mitybos rekomendacijos hemochromatozės atveju: Vengti: geležies papildų, vitamino C papildų (>200 mg), žalios jūros gėrybės (Vibrio rizika esant aukštam geležiui), alkoholio, raudonos mėsos pertekliaus. Galima ir rekomenduojama: Kava ir arbata (mažina geležies absorbciją – nauda!). Kalcis (mažina geležies absorbciją – nauda!). Raudonas vynas (polifenoliniai inhibitoriai) nedideliais kiekiais – jei kepenys sveikos. Psichologinis aspektas: Hemochromatozė – genetinė liga, ne kaltė. Gydymas yra paprastas ir efektyvus ankstyvoje stadijoje. Reguliari stebėsena ir gydymas – normali gyvenimo kokybė.